Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508, 1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2, 3 (21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10 - 11, ivs4 + 5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12 + 1) + Галактоземия (GALT: - 119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухос
21 000 руб.
Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2:
21 000 руб.